1. Какво представлява и как се характеризира болестта на Хиршпрунг?

Болестта на Хиршпрунг засяга най-често деца и по-конкретно новородени момчета. Изразява се в това, че нервната моторика на червата, тъй като е генетично нарушена, не функционира правилно. Състоянието се поражда, понеже не са налични ганглийни клетки в част от червата, а те са необходими за стимулация на перисталтиката, която отговаря за придвижването на храната. Липсата на въпросните клетки създава органично разширение на засегнатия чревен участък, а количеството на пропулсивните перисталтични вълни е недостатъчно.

Съществуват „къса“ и „дълга“ форма на заболяването. В случаите на „късата“ форма, която се среща по-често, биват засегнати само дисталните части на ректума. При „дългата“ форма цялото дебело черво е засегнато. Най-типичните клинични симптоми на болестта на Хиршпрунг са „ахалазия на аналния сфинктер“ или функционално стесняване на аналния канал и липсата на ректо-анален рефлекс, които нарушават дефекацията. Това може да доведе до сериозни възпалителни процеси в червата като ентероколит и болестта на Хиршпрунг да се превърне във животозастрашаващо състояние. Именно поради тази причина, трябва да се предприемат навременни мерки и заболяването да бъде лекувано.

2. По какво можем да разпознаем заболяването?

При новороденитео 2 дни след ражданетосе наблюдава забавено изхождане на първите изпражнения на новороденото (мекониум). Също така се забелязват и проблеми в пропускливостта на червата. Възможно е симптомите като подут корем и/или повръщане със зеленикав цвят да бъдат остро изразени. При пациентите с поставена чревна тръба, обхващаща засегнатия участък, се наблюдава по-бързо и силно изпразване на червата.

3. Как се диагностицира болестта?

Нужно е да се направи контрастна клизма преди изпразването на червата (неподготвена диагностична иригоскопия). Резултатите от това изследване характерно показват тесен ректум в конусовидната преходна зона и разширено дебело черво, пълно с изпражнения. В тази зона типично има ганглийни клетки. За правилното поставяне на крайната диагноза се използва и хистологична проба от биопсия на чревната стена. В нея се открива липса на ганглийни клетки, както и патологично удебелени снопчета нервни влакна. Освен това, за да се потвърди липсата на ректоанален рефлекс, може да се направи ректална манометрия.

4. Кои са усложненията, от които пациентите с болестта на Хиршпрунг страдат?

Почти 50% от пациентите страдат от ентероколит. Това силно възпаление на червата може да доведе до парализирането им и дори до животозастрашаващ сепсис. В участъците на червата, в които са се натрупали изпражнения и са се разширили, могат да бъдат забелязано значително количество вредни бактерии като Clostridium difficile и Staph. Aureus. Също така, в зоната може да се забележи насищане с анаеробни бактерии, ротавируси и колиформни бактерии.

Възможно е да се появи и висока температура. Препоръчително е нефункциониращият аганглиен сегмент да бъде отстранен хирургично, за да не се стига до тези усложнения. За вече оперирани пациенти рискът от развитие на ентероколит е повишен, тъй като неблагоприятни методи повреме на операцията може да са причина за забавяне на изпразванията.

5. Има ли връзка между болестта и генетичните изменения?

Някои сложни генетични изменения са свързани с болестта на Хиршпрунг. RET е идентифициран като най-съществения ген с мутация. В развитието на тази болест играят роля и други мутации в най-малко 6 различни гена. Въпреки че болестта на Хиршпрунг има особено сложна генетична основа, генните мутации не предопределят задължително появата ѝ. Освен това, не всички индивиди с генни мутации проявяват характерните за заболяването симптоми. Само при между 7 и 10% от всички случаи, болестта на Хиршпрунг е резултат от фамилна анамнеза. В останалите приблизително 90%, се установява като изолирано заболяване. Към днешна дата, не са открити превантивни мерки за тази болест.

6. Какво е препоръчителното лечение?

Използва се подход, който дава възможност за премахване на частите на червата, които не функционират правилно, като по този начин се осигурява безпроблемно изхождане. За целта се извършва колостома, комбинирана с използването на средства за иригация и евакуация на червата.

Ключово е извършването на колоанална анастомоза, т.е. свързване на здравите чревни участъци до аналния канал. Обикновено се извършва през ануса без да се прави коремен отвор, което я прави минимално инвазивна. От изключително значение е анодермата на ануса да се запази чрез поставяне на анастомозата в близост до аналния канал.

При позициониране на анастомозата по-високо и по този начин оставяне на няколко сантиметра засегната чревна част над аналния канал, рискът за поява на ентероколит и за следоперативни проблеми с дефекацията значително расте. Причината за това е, че засегнатата част от червата оказва съпротива на здравата, но последната не успява да я преодолее. Също така, във вътрешния сфинктер няма релаксационен рефлекс.

Понякога, като алтернатива, могат да се поставят интрамускулни инжекции с ботулинов токсин периодично. Подобна терапия се извършва през няколко месеца. Друг метод за лечение, който се използваше преди, включваше извършване на сфинктерна миотомия, която, обаче, често беше причина за намаляване на фекалната континенция при пациентите.